O
QUE É O SÍNDROMA DE RETT
O
síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em
crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal as
crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e
alterações neurológicas e comportamentais características.
Foi
pela primeira vez descrita em 1966, pelo Dr. Andreas Rett de Viena, Áustria,
numa publicação médica alemã. Devido à circulação relativamente pequena
deste primeiro artigo a maior parte dos médicos só teve conhecimento desta
doença, quando uma revista dedicada ao Síndroma, escrita pelo Dr. Bengt
Hagbert da Suécia e colegas entre os quais a Dr.ª Karin Dias de Portugal, foi
impressa em 1983 num jornal de neurologia de grande difusão escrito em língua
inglesa.
Este
artigo apresentava relatórios de 35 casos.
Documentação
clínica posterior e novos dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos foram
apresentados numa conferência sobre o Síndroma de Rett realizada em Viena em
Setembro de 1984. Em Janeiro de 1985, o Dr. Andreas Rett, visitou o Instituto
John Kennedy de crianças deficientes em Baltimore, Maryland para a primeira
conferência realizada nos E.U.A..
Enquanto
ali esteve examinou 42 raparigas que tinham sido diagnosticadas como tendo
potencialmente o Síndroma de Rett.
Esta
reunião conduziu a uma consciencialização mais desenvolvida sobre o Síndroma
e as suas manifestações nos E.U.A.. Deste maior contacto com o Síndroma
resultou uma melhor possibilidade de diagnóstico. Enquanto o Dr. Rett foi o
primeiro a descrever o Síndroma de Rett a perturbação foi reconhecida
independentemente em outras partes do Mundo.
Os
sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente,
confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo. As raparigas
que sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e
parecem desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida.
Subitamente, porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de regressão física e neurológica. É nesta fase que começa a surgir um quadro sintomático particular. Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndroma é, no entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que chegam aos 50 anos.